Međunarodni dan rijetkih bolesti
Međunarodni dan rijetkih bolesti
Zadnjeg dana u veljači obilježava se Međunarodni dan rijetkih bolesti. Budući da se o rijetkim bolestima malo zna i malo govori odlučili smo Vam reći nešto više o njima, i ovim putem podržati rad Hrvatske i Europske udruge oboljelih od rijetih bolesti.
Rijetke bolesti su sve one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika, one obuhvaćaju gotovo 7000 različitih dijagnoza. Od rijetkih bolesti u Europi boluje oko 7% ukupne populacije. Rijetke bolesti su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti koje oboljelima smanjuju kvalitetu života, te se zbog svoje rijetkosti nažalost kasno dijagnosticiraju.
Za velik dio rijetkih bolesti još nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, a oni koji postoje uglavnom su skupi i oboljeli si ih teško mogu priuštiti. Kada govorimo o rijetkim bolestima često se spominju lijekovi “siročad”, to su medicinski proizvodi za prevenciju, dijagnosticiranje i terapiju rijetkih bolesti. Naziv “siročad” dodijeljen im je zato što, nažalost, nisu profitabilni i isplativi farmaceutskoj industiji za proizvodnju i istraživanja jer ih koristi jako mali broj pacijenata.
Oboljele od rijetkih bolesti i članove njihovih obitelji na području Hrvatske okuplja HRVATSKI SAVEZ ZA RIJETKE BOLESTI (http://www.rijetke-bolesti.hr ) . Savez čini oko 700 članova, 24 neprofitne organizacije koje djeluju za dobrobit oboljelih od rijetkih bolesti, te preko 400 različitih dijagnoza.
Hrvatski savez za rijetke bolesti postao je 2008. godine i član Europske organizacije za rijetke bolesti. Također savez je pokrenuo i vodi hrvatske stranice Orphaneta (http://www.orpha.net/national/HR-HR/index/o-rijetkim-bolestima) koja je svjetski referentni portal za rijetke bolesti.
Od rijetkih bolesti u Hrvatskoj su najzastupljenije: bulozna epidermoliza, cistična fibroza, osteogenesis imperfecta, fenilketonuria, prader willi sindrom, hemofilija, sklerodermija, kolagenoze, myotonia congenita, miastenija gravis, multipli mijelom i Wolf-Hirschhorn sindrom.
Na području Europe podršku i potporu oboljelima pruža Europska organizacija za rijetke bolesti EURORDIS (http://www.eurordis.org/) koja je osnovana 1997. godine. Ova organizacija okuplja oboljele iz više od 60 zemalja Europe i obuhvaća 700 različitih rijetkih bolesti.
Da bi se oboljeli od rijetkih bolesti bolje mogli povezati EURORDIS stvara platformu pod nazivom RARECONECT. Ova platforma omogućava oboljelima i njihovim obiteljima da podijele svoja životna iskustva, pronađu korisne informacije i izvore.
Oboljeli od rijetkih bolesti su ugrožena manjina u odnosu na zdravstveni sustav u Republici Hrvatskoj, često bez prave dijagnoze, terapije, istraživanja i bez razloga za nadu.
Zato je bitno podržati rad udruga i organizacija oboljelih od rijetkih bolesti kako bi oboljeli dobili potporu, nadu i osjećaj da nisu sami.
Maja Velhes